Генетический тест на синдром Линча, сопровождающийся развитием колоректального рака, показал свою точность
Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Такие данные представила группа исследователей, возглавляемая учеными из Института рака Хантсмана (HCI) Университета Юты в США, которая разработала и протестировала новый метод диагностики синдрома. Результаты были опубликованы в журнале Genetics in Medicine.
Синдром Линча — наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.
«Наша главная задача — правильно определить, какие генетические изменения приводят к развитию заболевания <...> Ясность в этом вопросе может продлить жизнь пациентам на годы, а также улучшить его диагностику», — говорит руководитель исследования Шон Тавтиджян, доктора философии, профессор Университета Юты.
Для исследования генетических изменений ученые использовала лабораторный тест, ранее разработанный коллегами, группой докторов наук, доцентов кафедры генетики Медицинского центра Лейденского университета в Нидерландах. Во время исследования тест был тщательно откалиброван под пациентов с синдромом Линча и подтвержден, так что его результаты теперь могут быть использованы наряду с ранее полученными данными исследований.
Авторы считают, что использование их диагностического метода в лечебной практике позволит резко увеличить число выявленных патологий, а также лучше изучить и классифицировать генетические изменения, которые ранее были плохо изучены. Кроме того, эта стратегия может стать шаблоном для разработки диагностических методов для других наследственных синдромов с предрасположенностью к раку.
В международной клинике Медика24 врачи проводят лечение рака толстой кишки, в том числе эндоскопическую резекцию пораженного участка слизистой.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-12-personalized-medicine-tool-inherited-colorectal.html